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Científicos descubren nuevos genes relacionados con la Degeneración Macular


Un equipo internacional de investigadores dirigido por un científico de la Universidad de Liverpool ha descubierto tres nuevos genes asociados con un mayor riesgo de Degeneración Macular relacionada con la edad, la causa más común de ceguera en los ancianos.

La degeneración macular relacionada con la edad es un trastorno degenerativo de la retina central y la causa más común de discapacidad visual en las personas mayores de 50 años. Se prevé que para el 2040 afectará a 288 millones de personas.

La condición causa visión central borrosa o reducida en uno o ambos ojos. Afecta significativamente la calidad de vida, lo que dificulta ver los detalles, como reconocer los rostros de las personas y leer.

Actualmente no hay tratamiento para los pacientes que viven con la forma más común de degeneración macular, conocida como degeneración macular "seca".

"Al llevar a cabo esta investigación, nuestro principal objetivo fue ayudar a abordar una área de necesidad clínica insatisfecha", dijo la autora principal del estudio, la Dra. Louise Porter, del Departamento de Ciencias del Ojo y la Visión de la Universidad de Liverpool y la Unidad de Ojos de St. Paul en el Real Hospital Universitario de Liverpool.

"Este trabajo ha identificado nuevos genes, lo que nos proporciona nuevos objetivos para la investigación de una enfermedad en una necesidad desesperada por nuevas terapias".

El Dr. Porter y sus colegas utilizaron células de 44 ojos de donantes humanos para perfilar los niveles de metilación del ADN, un cambio químico que podría ser influenciado por el sexo, la edad, el hábito de fumar y el tipo de dieta, y analizaron los cambios genéticos subyacentes en la degeneración macular relacionada con la edad.

Al hacerlo, los investigadores pudieron identificar cambios en genes específicos que no se sabía que estaban relacionados con la enfermedad.

Los resultados, publicados en la revista Clinical Epigenetics, allanan el camino para probar nuevos tratamientos que podrían dirigirse a los genes afectados.

"Actualmente no hay tratamiento para la degeneración macular relacionada con la edad, por lo que los resultados de este estudio son extremadamente positivos y brindan esperanza a las personas que viven con esta afección", dijo el Dr. Neil Ebenezer, Director de Investigación, Política e Innovación en Fight for Sight, una organización estadounidense sin fines de lucro que financió esta investigación.

"Al identificar nuevos objetivos genéticos, los investigadores tienen más opciones para desarrollar nuevos tratamientos".

Referencia del documento científico:
Louise F. Porter et al. 2019. El perfil de metilación de todo el genoma del Epitelio Pigmentario de la Retina de individuos con degeneración macular relacionada con la edad revela una metilación diferencial de los genes SKI, GTF2H4 y TNXB. Clinical Epigenetics 11 (6); doi: 10.1186 / s13148-019-0608-2

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