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Un estudio revela que el ADN mitocondrial puede pasar de padres a hijos


Algunas cosas que aprendes en la escuela resultan no ser ciertas, por ejemplo, que solo hay cinco sentidos o tres estados de la materia. Ahora, una investigación de vanguardia demuestra que las mitocondrias (las fuentes de energía en nuestras células) también se pueden hereda de padres a hijos y no solo de las madres.

La investigación, publicada en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias, mostró de manera concluyente que, en tres familias no relacionadas, las mitocondrias del esperma del padre se habían transmitido a los niños durante varias generaciones.

La anulación de la comprensión científica sobre esta verdad fundamental abre la posibilidad a un mejor tratamiento de los trastornos mitocondriales, que afectan a muchas familias con enfermedades devastadoras.

Las mitocondrias convierten los azúcares, grasas y proteínas que ingerimos en moléculas que las células utilizan para potenciarse.

Entonces, cuando algo sale mal en este proceso, el resultado suele ser catastrófico, lo que resulta en problemas de por vida o incluso en la muerte de un bebé afectado cuando aún está en el útero.

El síndrome de MELAS, por ejemplo, comienza en la infancia y produce convulsiones y demencia. El síndrome de Kearns-Sayre causa problemas con la vista y los oídos, y puede dejar al paciente ciego y sordo.

La mayor parte del ADN de una célula está contenido en su núcleo, pero las mitocondrias se sientan por separado dentro de la célula y tienen su propio ADN. Esto se debe a que las mitocondrias comenzaron como organismos separados, que ingresaron a las células antiguas hace unos 1.450 millones de años y nunca se fueron. Se reproducen y se mueven de una generación a otra al "engancharse" en el óvulo.

Durante la fertilización, los espermatozoides del padre transfieren su ADN al óvulo, pero pocas o ninguna de las mitocondrias de los espermatozoides entran en el óvulo. Si alguna lo hace, entonces hay mecanismos diseñados para destruirlas.


El estudio

La nueva investigación encontró que, en un pequeño número de familias, las mitocondrias del padre que entraron en el óvulo, no fueron destruidas, aunque todavía no sabemos lo suficiente como para decir por qué.

También hubo algunas pruebas de que este ADN mitocondrial del padre pudo haberse copiado cuando el óvulo fertilizado se convirtió en un embrión: se copió aún más que el mitocondria de la madre.

Existe la posibilidad de que las investigaciones previas también han encontrado ejemplos de mitocondrias que se transmitieron de los padres a hijos, pero según parece, estos resultados se descartaron y se asumió como el "resultado de la contaminación de la muestra".

Pero con los avances tecnológicos cada vez mayores, es posible hacer análisis de ADN más profundos. Así que es probable que cada vez se reporten más casos como este.

Este trabajo podría afectar a los científicos que estudian el desplazamiento de humanos alrededor del planeta.

El ADN mitocondrial humano tiende a alterarse muy poco con el tiempo porque incluso los cambios más pequeños son fatales, por lo que no se transmiten a las generaciones futuras sin ningún cambio. Esto significa que es probable que el ADN mitocondrial de una persona sea muy similar al de sus antepasados lejanos.

Por lo tanto, al estudiar el ADN mitocondrial en diferentes poblaciones, los científicos también han podido observar cómo estos grupos se han desplazado por todo el mundo, e incluso, han podido identificar un posible ancestro femenino común para todos los humanos, conocido como la "Eva mitocondrial". Todo este trabajo se basó en el "hecho" de que las mitocondrias solo pasan por la línea femenina, algo que ahora sabemos que no es del todo cierto; también puede se puede heredar de padres a hijos.


Mejores tratamientos

Las implicaciones más significativas de estos hallazgos son asombrosas, ya que una mejor comprensión de cómo se transmiten las mitocondrias nos da una mejor oportunidad de desarrollar tratamientos para los trastornos mitocondriales.

Incluso puede ser posible "alentar" a las mitocondrias a funcionar correctamente para que se multipliquen dentro del óvulo fertilizado a expensas de las mitocondrias rotas.

Cualquier tratamiento probablemente sería controvertido, porque implicaría influir en el ADN de alguien de una manera que sería heredada por las generaciones posteriores. En otras palabras, estaríamos creando humanos genéticamente modificados.

Pero el único otro tratamiento actual es igualmente controvertido e implica la inserción del núcleo de un óvulo fecundado, en un óvulo donado, que contiene mitocondrias normales.

Esto a menudo se describe como la producción de "bebés de tres padres". Algo que no está permitido en la mayoría de los países, aunque el primer bebé nació en abril de 2016. Por lo tanto, la manipulación de las mitocondrias de los padres podría considerarse como un poco más preferible.

Cuando se trata de utilizar el ADN mitocondrial para estudiar la evolución y las migraciones humanas, la rareza de los casos identificados por este nuevo estudio significa que no afectará significativamente nuestra comprensión en esta área.

Pero si más investigaciones sugieren que la herencia del ADN mitocondrial por parte de los padres es algo común, es posible que sea necesario ajustar toda nuestra comprensión sobre las migraciones humanas.

Crédito de la imagen 1: Darryl Leja, NHGRI.

Referencia del documento científico:
Shiyu Luo et al. Herencia biparental del ADN mitocondrial en humanos. PNAS, 18 de diciembre de 2018 115 (51) 13039-13044; doi: 10.1073 / pnas.1810946115

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