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Investigadores descubren 104 genes de alto riesgo relacionados con el desarrollo de la esquizofrenia


Un equipo de investigación dirigido por científicos de la Universidad de Vanderbilt ha identificado un conjunto de genes de alto riesgo relacionados con el desarrollo de la esquizofrenia. Los resultados del equipo apoyan la opinión de que la esquizofrenia es una enfermedad de desarrollo, que potencialmente se puede detectar y tratar incluso antes de que inicien los primeros síntomas.

La esquizofrenia es un trastorno mental crónico y grave caracterizado por alucinaciones y delirios, expresión emocional plana y dificultades cognitivas.

Los síntomas generalmente comienzan entre los 16 y los 30 años de edad. Los medicamentos antipsicóticos pueden aliviar los síntomas, pero no existe una cura para esta enfermedad.

La genética juega un papel importante. Mientras que la esquizofrenia ocurre en el 1% de la población, el riesgo aumenta considerablemente al 50% en una persona cuyo gemelo idéntico tiene esta enfermedad.

Recientes Estudios de Asociación del Genoma Completo (GWAS) identificaron más de 100 posiciones fijas en diferentes cromosomas, conocidos como locus, asociados con la esquizofrenia.

Sin embargo, esos locus podrían no ser donde se encuentran los genes de alto riesgo. Los locus podrían estar regulando la actividad de los genes a cierta distancia, cerca o muy lejos.

El estudio
Para resolver este problema, los investigadores desarrollaron un "marco" computacional único.

Nombrado como iRIGS, el marco extrajo los genes principales de los locus, informados previamente, en base a su evidencia de apoyo acumulativa de datos genómicos multidimensionales, así como a redes de genes.

El resultado fue una lista de 104 genes de alto riesgo, algunos de los cuales, codifican proteínas dirigidas a otras enfermedades combatidas por medicamentos que ya están en el mercado. Se sospecha de la existencia de un gen involucrado en el desarrollo del trastorno del espectro autista.

De esta manera, los investigadores predijeron un conjunto de genes de alto riesgo asociados con el desarrollo de la esquizofrenia; estos genes representan una heredabilidad significativamente enriquecida; se expresan predominantemente en tejidos cerebrales, especialmente antes del nacimiento, y están enriquecidos para resistir los medicamentos farmacéuticos aprobados, lo que sugiere nuevas medidas para reposicionar los medicamentos existentes para la esquizofrenia.

"La esquizofrenia y el autismo comparten genéticas", dijo la Dra. Rui Chen, coautora del estudio e investigadora del Instituto de Genética Vanderbilt y del Departamento de Fisiología Molecular y Biofísica de la Universidad de Vanderbilt.

“Queda mucho trabajo por hacer. Pero nuestro marco puede impulsar al Estudio de Asociación del Genoma Completo, a dar un paso al frente para identificar más genes. También podría emplearse para ayudar a localizar genes sospechosos en el desarrollo de otras enfermedades complejas".

Referencia del documento científico:
Quan Wang et al. Un marco bayesiano que integra datos multi-ómicos y redes de genes que predicen genes de alto riesgo a partir de datos GWAS de esquizofrenia. Nature Neuroscience, publicado en línea el 15 de abril de 2019; doi: 10.1038 / s41593-019-0382-7

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