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Los africanos tienen más ADN neandertal del que se pensaba anteriormente


Utilizando un método novedoso para detectar la ascendencia Neandertal en humanos modernos, un equipo de investigadores ha demostrado que los restos del genoma Neandertal sobreviven en cada población humana moderna estudiada hasta la fecha. Los investigadores han descubierto que los seres humanos africanos modernos tienen más ADN Neandertal de lo que se pensaba anteriormente; Esto puede explicarse por una ascendencia neandertal heredada por migraciones humanas que regresaron a África, predominantemente de europeos ancestrales.

"Nuestro estudio es significativo porque proporciona nuevas ideas importantes sobre la historia humana y los patrones de ascendencia Neandertal en poblaciones globalmente diversas", dijo el autor principal del estudio, el Dr. Joshua Akey, científico de la Universidad de Princeton.

"Nuestros resultados refinan los catálogos de regiones genómicas donde la secuencia Neandertal fue perjudicial y ventajosa, y demuestran que los restos de genomas de Neandertal sobreviven en cada población humana moderna estudiada hasta la fecha".

La metodología
El Dr. Akey y sus colegas de la Universidad de Princeton, la Universidad de Washington, Seattle y Microsoft desarrollaron un nuevo método computacional para detectar la ascendencia neandertal en el genoma humano.

Llamado IBDmix, su método les permitió por primera vez buscar ascendencia neandertal en poblaciones africanas y no africanas. Las poblaciones no africanas son las poblaciones descendientes de los grupos humanos que emigraron fuera de África en la prehistoria. De esos grupos migratorios, algunos tuvieron que regresaron; llevando consigo ADN Neandertal al continente africano.

“Esta es la primera vez que podemos detectar la señal real de ascendencia Neandertal en africanos. Y sorprendentemente, mostró un nivel más alto de lo que pensábamos anteriormente”, dijo el coautor del estudio, el Dr. Lu Chen, investigador asociado postdoctoral en el Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa de la Universidad de Princeton.

El método IBDmix toma su nombre del principio genético 'identidad por descendencia' (IBD, por sus siglas en ingles), en el que una sección de ADN en dos individuos es idéntica porque esos individuos una vez compartieron un ancestro común.

Principio de Identidad por Descendencia
Un segmento de ADN es Idéntico Por Estado (IBS, por sus siglas en ingles) en dos o más individuos si tienen secuencias de nucleótidos idénticas en este segmento. Un segmento Idéntico Por Estado es Idéntico Por Descendencia en dos o más individuos si lo han heredado de un ancestro común sin recombinación, es decir, el segmento tiene el mismo origen ancestral en estos individuos.

Por definición, los segmentos de ADN que son Idénticos Por Descendencia son de Idénticos por Estado, pero los segmentos que no son Idénticos por Descendencia, aún pueden ser Idénticos por Estado debido a las mismas mutaciones en diferentes individuos o recombinaciones que no alteran el segmento.

La longitud del segmento de IBD depende de cuánto tiempo hace que esas personas compartían un ancestro común.

Por ejemplo, los hermanos comparten segmentos largos de IBD porque su antepasado compartido (uno de los padres) esta a solo una generación de distancia en árbol genealógico. Alternativamente, los primos lejanos de cuarta generación comparten segmentos más cortos de IBD porque su ancestro compartido (un tercer bisabuelo) esta a varias generaciones en el árbol genealógico que comparten, es decir; en su Identidad por Descendencia.

El estudio
Los investigadores aplicaron la metodología IBDmix a 2,504 individuos modernos del Proyecto de 1000 Genomas, que representa poblaciones geográficamente diversas, y utilizaron la referencia del Neandertal de Altai para identificar la secuencia Neandertal en estos individuos.

Por primera vez en la historia, los investigadores identificaron sólidamente las regiones de ascendencia Neandertal en africanos, identificando en promedio 17 megabases (Mb) de secuencia Neandertal por individuo en las muestras africanas analizadas (que corresponde a aproximadamente el 0.3% del genoma en su totalidad), en comparación con menos de una megabase reportado en estudios previos.

Más del 94% de la secuencia Neandertal identificada en muestras africanas se compartió con no africanos.

Los científicos también observaron niveles de ascendencia Neandertal en europeos (51 Mb por individuo), asiáticos orientales (55 Mb por individuo) y asiáticos del sur (55 Mb por individuo) que fueron sorprendentemente similares entre sí.

Sorprendentemente, los investigadores encontraron que los asiáticos orientales tienen solo un 8% más de ascendencia Neandertal en comparación con los europeos, en contraste con informes anteriores que reportaron hasta un 20% más de ascendencia neandertal que los europeos.

"Esto sugiere que la mayor parte de la ascendencia Neandertal que tienen los humanos hoy en día se remonta a un evento de hibridación común que involucra a la población ancestral de todos los no africanos, que ocurrió poco después de la dispersión fuera de África", dijo el Dr. Akeysaid.

Para explorar posibles explicaciones de la ascendencia Neandertal inesperadamente alta en los africanos, los investigadores compararon los datos reales con los datos de genotipos simulados derivados de diferentes modelos demográficos.

Descubrieron que los africanos comparten exclusivamente el 7,2% de secuencia Neandertal con los europeos, en comparación con solo el 2% con los asiáticos orientales.

Las simulaciones mostraron que los bajos niveles de migración persistente hacia África durante los últimos 20,000 años pueden replicar las características de los datos y, por lo tanto, podrían ser una posible explicación de los niveles observados de ascendencia entre las diferentes poblaciones modernas. Es decir, la baja tasa de migración de regreso a África explica las diferencias biológicas en las poblaciones africanas y no africanas.

Sin embargo, el flujo de genes fue en ambas direcciones. Los datos también sugieren que hubo una dispersión de humanos modernos fuera de África hace aproximadamente 200,000 años, y este grupo se hibridó con neandertales, introduciendo ADN humano moderno en el genoma de los neandertales. Cuando los primeros humanos modernos introdujeron su genoma en neandertales, las nuevas olas de migraciones continuaron introduciendo el ADN humano en los neandertales.

"Tanto las dispersiones fuera de África como hacia África deben tenerse en cuenta al interpretar los patrones globales de variación genómica", dijeron los autores del estudio.

Referencia del documento científico:
Lu Chen et al. Identificación e interpretación de la ascendencia Neandertal aparente en individuos africanos. Cell, publicado en línea el 30 de enero de 2020; doi: 10.1016 / j.cell.2020.01.012

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