Científicos secuencian el ADN del cromosoma Y de los neandertales y los homínidos de Denísova


Los genomas de nuestros parientes más cercanos, los neandertales y los denisovanos, se han secuenciado y comparado con los de los humanos modernos. Sin embargo, la mayoría de los humanos arcaicos con secuencias de alta calidad disponibles, históricamente han sido solo mujeres.

En una nueva investigación, un equipo de genetistas de Estados Unidos, China y Europa ha secuenciado los cromosomas Y de tres neandertales y dos denisovanos; las comparaciones entre los cromosomas Y de los humanos arcaicos y modernos indicaron que, al igual que el ADN mitocondrial heredado por la madre (ADNmt), los cromosomas Y de humanos modernos y neandertales estaban más estrechamente relacionados entre sí en comparación con el cromosoma Y de los denisovanos; este resultado apoya la conclusión de que el mestizaje entre los primeros Homo sapiens y los neandertales reemplazó al cromosoma Y más antiguo de tipo denisoviano y las mitocondrias en los neandertales.

Herencias biológicas
El genoma mitocondrial o ADNmt, es el material genético presente en las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula.

El ADN mitocondrial humano se hereda solo por vía materna. Según esta concepción, cuando un espermatozoide fecunda un óvulo penetra el núcleo y su cola junto con sus mitocondrias son destruidos en el óvulo materno. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto solo intervendrían las mitocondrias contenidas en el óvulo. Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden ingresar al óvulo. Según algunos autores el ADN mitocondrial del padre puede perdurar en algunos tejidos, como los músculos.

El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales de los individuos heterogaméticos. Está presente solo en los individuos machos en el caso de que el animal sea mamífero, por lo que este cromosoma solo se puede heredar de padres machos a hijos. Mediante la filogénesis se puede deducir que el cromosoma Y surge en la evolución con bastante posterioridad al cromosoma X, tratándose de una evolución o modificación de dicho cromosoma X.

Mestizaje
Un número creciente de estudios de ADN antiguo de neandertales, denisovanos y Homo sapiens sugieren historias evolutivas y poblacionales entrelazadas, incluidos varios eventos de mestizaje entre los primeros humanos modernos y arcaicos.

Sin embargo, las secuencias nucleares y de ADNmt antiguo revelaron discrepancias filogenéticas entre los tres grupos que son difíciles de explicar.

Por ejemplo, los genomas autosómicos muestran que los neandertales y los denisovanos son grupos hermanos que se separaron de los humanos modernos hace más de 550.000 años.

Sin embargo, todas, excepto las primeras muestras de ADNmt de neandertal, son mucho más similares a las de los humanos modernos que a las de los denisovanos.

Estos estudios sugieren que los neandertales originalmente portaban un ADNmt similar al de los homínidos de Denisova, pero luego fue reemplazado mediante una mezcla temprana con los primeros humanos modernos, probablemente hace entre 350.000 y 150.000 años.

Si bien los datos genómicos del cromosoma Y heredado por el padre ayudarían a resolver el flujo de genes desconcertantes, prácticamente ninguno de los neandertales y denisovanos varones que se han estudiado hasta la fecha contienen ADN del cromosoma Y bien conservado.

El estudio
Para abordar esta brecha de información, el Dr. Martin Petr del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y sus colegas de investigación utilizaron un enfoque de secuenciación de ADN basado en captura dirigida para enriquecer y extraer secuencias del cromosoma Y de los restos de tres neandertales varones y dos denisovanos varones.

Los investigadores descubrieron que, al igual que el ADNmt heredado por la madre, los cromosomas Y de humanos modernos y neandertales estaban más relacionados entre sí que con los cromosomas Y denisovanos, lo que respalda la sugerencia de que el mestizaje entre los primeros humanos modernos y los neandertales y la selección posterior condujo a la sustitución total del material genético más antiguo similar al de los denisovanos en los últimos neandertales.

“Esto fue una gran sorpresa para nosotros”, dijo el Dr. Petr, primer autor del estudio.

“Por el estudio de su ADN autosómico, sabemos que los neandertales y los denisovanos estaban estrechamente relacionados y que los humanos que viven hoy son sus primos evolutivos más distantes”.

“Antes de ver los datos por primera vez, esperábamos que sus cromosomas Y mostraran una imagen similar”.

Los investigadores también descubrieron que los cromosomas Y de los denisovanos se separaron hace unos 700.000 años de un linaje de cromosomas Y que fue compartido por los neandertales y los humanos modernos, que a su vez divergieron entre sí hace unos 370.000 años.

“Especulamos que, dado el importante papel del cromosoma Y en la reproducción y la fertilidad, el menor estado evolutivo de los cromosomas Y neandertales podría haber causado que la selección natural favoreciera a los cromosomas Y de los primeros humanos modernos, lo que eventualmente condujo a su reemplazo”, dijo el Dr. Petr.

“Si podemos recuperar secuencias del cromosoma Y de los neandertales que vivieron antes de este supuesto evento de introgresión temprana, como los neandertales de 430.000 años de la Sima de los Huesos en España, predecimos que todavía tendrían el cromosoma Y de los neandertales originales y, por lo tanto, serán más similares a los denisovanos que a los humanos modernos”, dijo la Dra. Janet Kelso, autora principal del estudio, también del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

Referencia del documento científico:
Martin Petr et al. 2020. The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes. Science 369 (6511): 1653-1656; doi: 10.1126/science.abb6460

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